Lexique

Épidémi­olo­gie :

L’épidémiologie regroupe l’ensemble des méth­odes de mesure de la fréquence des événe­ments de san­té et des sit­u­a­tions d’intérêt san­i­taire, les asso­ci­a­tions entre ces événe­ments ou ces sit­u­a­tions, et l’impact pop­u­la­tion­nel des expo­si­tions aux fac­teurs de pro­tec­tion ou de risque. Elle cherche à la fois à quan­ti­fi­er la fréquence d’un événe­ment de san­té (mal­adie ou dys­fonc­tion­nement de l’organisme) dans une pop­u­la­tion, et à déter­min­er ses caus­es biologiques et médi­cales, envi­ron­nemen­tales, socioé­conomiques, com­porte­men­tales…

L’épidémiologie est la sci­ence de l’analyse de la san­té au niveau des pop­u­la­tions. Elle est basée sur une approche com­par­a­tive et repose sur l’utilisation de sta­tis­tiques, donc sur le recours au cal­cul des prob­a­bil­ités et au con­cept de risque (prob­a­bil­ité de sur­v­enue d’un événe­ment).

Par l’observation et l’expérimentation dans la pop­u­la­tion, l’épidémiologie pour­suit des buts dif­férents, mais com­plé­men­taires. Elle peut être classée selon 4 grandes approches :

• l’épidémiologie descrip­tive cherche à établir des liens entre l’état de san­té, ou les car­ac­téris­tiques clin­iques et biologiques de la pop­u­la­tion, et leurs con­di­tions de vie (géo­graphiques, sociales, famil­iales, com­porte­men­tales…).
• l’épidémiologie ana­ly­tique cherche le lien entre une mal­adie don­née et des fac­teurs sup­posés inter­venir. Elle exige sou­vent la con­sti­tu­tion de cohort­es suiv­ies pen­dant des décen­nies.
• l’épidémiologie expéri­men­tale est util­isée pour l’évaluation sta­tis­tique de médica­ments (essais clin­iques) ou de pra­tiques médi­cales. Ces méth­odes, en rai­son de leur coût et de leur durée, mobilisent sou­vent l’industrie phar­ma­ceu­tique et des sites de recherche dédiés.
• l’épidémiologie théorique est, en général, util­isée dans des sit­u­a­tions où le nom­bre de don­nées est très faible et où la seule ressource est d’estimer, sou­vent grâce à des méth­odes prob­a­bilistes, les con­séquences prévis­i­bles des rares con­nais­sances disponibles. Il s’agit alors de travaux pré­dic­tifs d’un risque et sus­cep­ti­bles d’éclairer la déci­sion rel­a­tive à la nature des mesures préven­tives.

 Epigéné­tique :

L'épigénétique décrit la façon dont l'environnement et l'histoire indi­vidu­elle influ­ent sur l'expression des gènes, et con­cerne l'ensemble des mod­i­fi­ca­tions de l'expression génique trans­mis­si­bles d'une généra­tion à l'autre, sans altéra­tion des séquences nucléo­tidiques, et avec un car­ac­tère réversible selon le type cel­lu­laire.

Ce type de régu­la­tion peut cibler l’ADN, l’ARN ou les pro­téines et agir au niveau du noy­au ou du cyto­plasme. Les mod­i­fi­ca­tions épigéné­tiques con­stituent l’un des fonde­ments de la diver­sité biologique.

Par­mi les prin­ci­paux mécan­ismes molécu­laires de la régu­la­tion épigéné­tique, nous pou­vons citer : la méthy­la­tion de la cyto­sine au niveau de l’ADN, les mod­i­fi­ca­tions post-tra­duc­tion­nelles des his­tones (pro­téines autour desquelles l'ADN peut s'enrouler), les effets régu­la­teurs de l’ARN.

Les mécan­ismes épigéné­tiques peu­vent être per­tur­bés ou influ­encés in utero et dans l'enfance. La pol­lu­tion chim­ique, les médica­ments et les drogues, le vieil­lisse­ment et l'alimentation sont des fac­teurs qui peu­vent agir sur l'épigénome.

Le can­cer, l'autoimmunité, les trou­bles psy­chi­a­triques et le dia­bète peu­vent résul­ter de dérange­ments épigéné­tiques.

HLA :

De l’anglais Human Leu­co­cyte Anti­gen. En géné­tique, le sys­tème HLA, situé sur le bras court du chro­mo­some 6, désigne le groupe de gènes cor­re­spon­dant aux antigènes des leu­co­cytes humains qui sont représen­tés par le com­plexe majeur d'histocompatibilité (CMH) chez l'humain. Ce sont des molécules à la sur­face des cel­lules qui per­me­t­tent l'identification par le sys­tème immu­ni­taire.

Mal­adie Cœli­aque :

La mal­adie cœli­aque (MC) est une mal­adie intesti­nale inflam­ma­toire et auto-immune chronique, provo­quée par un antigène ali­men­taire, la glia­dine. La glia­dine est la frac­tion pro­téique du gluten que l’on retrou­ve entre autres dans le blé, le sei­gle et l’orge.

La phys­iopatholo­gie de la MC est com­plexe et encore incom­plète­ment élu­cidée. Elle fait inter­venir des agents envi­ron­nemen­taux (dont le gluten, mais pas unique­ment) et des fac­teurs de prédis­po­si­tion géné­tique. La pré­va­lence de la mal­adie est estimée à 0,5 – 1 % en Europe. Elle varie selon les con­trées en fonc­tion de la dis­tri­b­u­tion des hap­lo­types HLA* mais aus­si des habi­tudes ali­men­taires.

Le diag­nos­tic de MC est indis­pens­able pour pro­pos­er un régime appro­prié et lim­iter le risque de com­pli­ca­tions.

Pol­yarthrite rhu­ma­toïde (PR) :

La Pol­yarthrite rhu­ma­toïde est un rhu­ma­tisme inflam­ma­toire chronique d’origine autoim­mune, car­ac­térisé par des arthrites chroniques destruc­tri­ces et défor­mantes.

Sa pré­va­lence est de 0,5 à 1 % de la pop­u­la­tion. C’est le plus fréquent des rhu­ma­tismes inflam­ma­toires. Elle atteint trois fois plus sou­vent les femmes que les hommes. Elle est asso­ciée à des destruc­tions artic­u­laires qui peu­vent génér­er un hand­i­cap.

Il s’agit d’une mal­adie mul­ti­fac­to­rielle dont la com­posante géné­tique inter­vient au max­i­mum pour 30 % du risque glob­al. Dans ce risque géné­tique, les gènes HLA de classe II inter­vi­en­nent pour 1/3, d’autres gènes pour l’instant incon­nus sont en cause. Les autres fac­teurs éti­ologiques sont immu­ni­taires (auto-anti­corps, acti­va­tion de lym­pho­cytes T, pro­duc­tion préféren­tielle de cer­taines cytokines), envi­ron­nemen­taux et pos­si­ble­ment infec­tieux, endocriniens et psy­chologiques.

Sclérose en plaques (SEP) — Mul­ti­ple scle­ro­sis :

La sclérose en plaques est une mal­adie neu­rologique auto-immune chronique du sys­tème nerveux cen­tral. Elle se car­ac­térise par la destruc­tion pro­gres­sive de l’enveloppe pro­tec­trice des nerfs du cerveau et de la moelle épinière et du nerf optique, proces­sus clin­ique qual­i­fié de démyélin­i­sa­tion. Les fibres nerveuses sont entourées d'une enveloppe pro­tec­trice, la gaine de myé­line, qui joue un rôle essen­tiel dans le chem­ine­ment de l'influx nerveux.

Sa pré­va­lence mon­tre d'importantes dis­par­ités géo­graphiques, les esti­ma­tions vari­ant selon les zones entre moins de 20 et 100 pour 100 000 habi­tants. Il y aurait plus de 2 mil­lions d’individus atteints de par le monde. Les pays indus­tri­al­isés sont les plus touchés.

Les caus­es restent incon­nues. Il s’agit d’une mal­adie dont l’origine est mul­ti­fac­to­rielle : il y aurait une part de fac­teurs géné­tiques (une prédis­po­si­tion géné­tique) et une part de fac­teurs envi­ron­nemen­taux.

La sclérose en plaques peut être source de hand­i­caps impor­tants qui entra­vent la vie sociale, pro­fes­sion­nelle et famil­iale.

Syn­drome de Guil­lain-Bar­ré (SGB) :

Encore appelé Polyradicu­lonévrite aiguë inflam­ma­toire.

Elle est la plus fréquente des neu­ropathies d’origine autoim­mune. Elle est la con­séquence d’une atteinte aiguë, dis­séminée mais seg­men­taire, à la fois inflam­ma­toire et démyélénisante, du nerf périphérique.

Elle se car­ac­térise par une faib­lesse voire une paralysie pro­gres­sive, débu­tant le plus sou­vent au niveau des jambes et remon­tant par­fois jusqu’à attein­dre les mus­cles de la res­pi­ra­tion puis les nerfs de la tête et du cou. Le Guil­lain-Bar­ré représente une des prin­ci­pales urgences neu­rologiques médi­cales, néces­si­tant une prise en charge spé­cial­isée proche d’une réan­i­ma­tion.

Le SGB est une affec­tion rare. Son inci­dence annuelle est estimée entre 2 et 3 cas pour 100 000 habi­tants.

Les caus­es de la mal­adie sont par­tielle­ment mieux établies que pour la sclérose en plaques. Dans près de deux tiers des cas, selon l’hypothèse du mimétisme molécu­laire, une infec­tion virale ou bac­téri­enne, banale, serait à l’origine d’une réac­tion immu­ni­taire croisée entre des épi­topes com­muns portés par le germe et des gan­glio­sides appar­tenant aux gly­col­ipi­des myélin­iques. La vac­ci­na­tion représente égale­ment une autre cause pos­si­ble. Le déclenche­ment du syn­drome peut égale­ment être lié à la prise de cer­tains médica­ments. Dans tous les cas, le syn­drome du Guil­lain-Bar­ré est le signe d’une dérégu­la­tion du sys­tème immu­ni­taire. Il y aurait aus­si prob­a­ble­ment une prédis­po­si­tion géné­tique liée au malade. Celle-ci serait rarement hérédi­taire.

Les récidives de Guil­lain-Bar­ré sont peu fréquentes, mais exis­tent, d’autant plus si le malade a une prédis­po­si­tion géné­tique (dys­fonc­tion­nement du sys­tème immu­ni­taire par exem­ple).

Tox­i­colo­gie :

La tox­i­colo­gie est une sci­ence mul­ti­dis­ci­plinaire qui étudie les tox­iques ou poi­sons : leur orig­ine, leurs pro­priétés physiques, chim­iques ou biologiques, leurs bio­trans­for­ma­tions, leurs modal­ités et mécan­ismes d’actions nocives par la mise en oeu­vre de procédés thérapeu­tiques appro­priés et de mesures de préven­tion.

La tox­i­colo­gie s’intéresse par­ti­c­ulière­ment à l’identification du dan­ger et à l’analyse du risque lié à l’exposition des organ­ismes vivants aux xéno­bi­o­tiques (agents chim­iques, physiques et d’origine biologique) dans le but de définir des mod­èles expéri­men­taux molécu­laires, cel­lu­laires et inté­grés ain­si que des mod­èles bio-infor­ma­tiques.

On par­le aus­si d’éco­tox­i­colo­gie pour désign­er l'étude de l'effet des xéno­bi­o­tiques sur les organ­ismes et les écosys­tèmes à l'échelle molécu­laire, cel­lu­laire, phys­i­ologique, com­porte­men­tale et à l'échelle des pop­u­la­tions. Des syn­er­gies tox­iques entre dif­férents xéno­bi­o­tiques expliquent cer­tains phénomènes tox­i­cologiques ou éco­tox­i­cologiques. Ces phénomènes, par­fois très com­plex­es, sont encore incom­pris et dif­fi­ciles à mod­élis­er.

La tox­i­colo­gie est aus­si en charge de la démon­stra­tion et de la car­ac­téri­sa­tion de la tox­i­c­ité ou de l’innocuité des molécules avant leur util­i­sa­tion et leur com­mer­cial­i­sa­tion. Ceci con­cerne aus­si bien les médica­ments que les pro­duits cos­mé­tiques, ali­men­taires et les autres pro­duits chim­iques (phy­tosan­i­taires, pein­tures, solvants…).

Xéno­bi­o­tique :

Les xéno­bi­o­tiques sont des molécules de faible masse molécu­laire étrangères à l’organisme vivant, comme des médica­ments, des pol­lu­ants atmo­sphériques, des com­posés d’origine ali­men­taire (pes­ti­cides, addi­tifs, pro­duits néo­for­més – apparus avec la cuis­son des ali­ments, etc), les com­posants de la fumée de cig­a­rette… Ces molécules peu­vent être tox­iques à l'intérieur d'un organ­isme, y com­pris en faibles voir très faibles con­cen­tra­tions.

Les xéno­bi­o­tiques sont trans­for­més à l’intérieur des organ­ismes par les mêmes sys­tèmes enzy­ma­tiques que cer­taines sub­stances phys­i­ologiques (stéroïdes, vit­a­mines, acides gras, biliru­bine…).